Doença De Pompe




A doença de Pompe ou a glicogenose do tipo II é um distúrbio neuromuscular que se desenvolve progressivamente. Além disso, é debilitante e muitas vezes letal. Ocorre quando há uma deficiência da enzima lisossomal alfa-glucosidase. Desta forma, é uma das doenças mais frequentes devido ao armazenamento de glicogênio.

Esta doença ocorre quando há um acúmulo de glicogênio lisossômico nas células e tecidos. Que afeta o músculo esquelético, a musculatura cardíaca e respiratória.

De um modo geral, há fraqueza nas extremidades, cardiomiopatia, comprometimento da musculatura lisa e insuficiência ventilatória. Tudo isso causa um desconforto gastrointestinal óbvio. Na verdade, esta doença pode começar em qualquer fase da vida e os sintomas são muito variados. Se o diagnóstico é feito a tempo, há tratamento para a doença.

O que é glicogênio?

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É uma substância esbranquiçada que é encontrada principalmente no fígado e nos músculos. Glicogênio pode ser transformado em glicose quando o corpo requer . Isto é, quando o corpo precisa de energia. Quando o glicogênio é convertido em glicose pela glicogenólise, o músculo o utiliza para se contrair. A substância é liberada no sangue para manter a glicose no sangue, que os tecidos também usam.

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O que é glicose ácida?

Essa substância, também chamada de glucosidase ou maltase ácida, é uma enzima responsável por quebrar o glicogênio , isto é, produz glicose no interior do lisossomo celular.

Qual é o lisossomo celular?

É um compartimento composto de enzimas que degradam e degradam grandes moléculas, neste caso o glicogênio. Essas enzimas são chamadas de hidrolases ácidas.

Como a doença de Pompe é produzida?

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A enzima α-glucosidase ácida é geneticamente determinada (codificada). Sua deficiência é causada por mutações (mudanças estáveis ​​e herdadas) no gene GAA que codifica esta proteína enzimática.

-Universidade de Barcelona-

A doença de Pompe é hereditária , pois é transmitida por pais que carregam mutações no gene GAA. Quando ambos os pais transmitem essa mutação para seus filhos, eles inevitavelmente desenvolverão a doença de Pompe.

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Sintomas

Embora a doença de Pompe ocorra em diferentes fases da vida, os sintomas têm algo em comum: fraqueza muscular progressiva. Os afetados podem ser crianças (casos mais graves) até a variedade tardia na idade adulta. No entanto, para analisar os sintomas, é necessário levar em conta a idade em que se manifesta, os danos aos músculos e órgãos.

Classificação

Crianças clássicas

É a forma mais agressiva em que a doença ocorre. Sintomas manifestam-se durante os primeiros 6 meses de vida. Entre eles:

  • Fraqueza muscular (miopatia). O bebê tem pouca força e não consegue manter a cabeça erguida por longos períodos.
  • Seu desenvolvimento motor é lento.
  • É muito difícil engatinhar, sentar ou levantar.
  • Eles têm problemas respiratórios.
  • Exagerado fígado e tamanho do coração. Além de espessamento na língua.
  • A pessoa afetada tem dificuldade em ganhar peso.
  • Insuficiência cardíaca

Sem filhos clássicos

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Geralmente esta forma é apresentada ao ano da vida. Seus principais sintomas são:

  • Atraso no desenvolvimento motor.
  • O coração é maior que a média (cardiomegalia)
  • Problemas cardíacos.

Atrasado

Esta forma é caracterizada pelo fato de que a doença de Pompe pode aparecer na infância avançada, na adolescência e até mesmo na fase adulta. Felizmente é mais leve que as formas anteriores e também o risco de afetar o coração é muito menor. Estes são os sintomas mais comuns:

  • Baixo desempenho físico
  • Problemas ao caminhar.
  • As curvas geralmente estão presentes na coluna.
  • Dores de cabeça e sonolência durante o dia.
  • Fraqueza muscular progressiva (pernas e tronco).
  • Experimentação de quedas frequentes e dores musculares.
  • Isso enfraquece o diafragma causando problemas respiratórios.

Diagnóstico

Caso haja suspeita clínica de que o paciente tenha a doença de Pompe, o seguinte é feito:

  • Biópsia muscular.
  • Um exame eletrofisiológico é indicado.
  • Avaliação da força muscular e da marcha.
  • Análise de α-glucosidase ácida em linfócitos.
  • Medição de fluxos e volumes respiratórios.
  • Avaliação de tetrassacarídeo de glicose na urina.
  • Estudo genético de mutações no gene GAA.

Para concluir, é importante saber que há tratamento para levar uma vida normal. Além de várias associações em todo o mundo, isso ajudará o paciente a não se sentir desamparado.

Referências

Doença de Pompe ou glicogênese do tipo II. Universidade de Barcelona. Catalunha

Antonio Bravo-Oro. Diagnóstico e tratamento na doença de Pompe: estudo da doença. México: 2013

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