O Que São Doenças Raras?




As doenças raras são aquelas que afetam apenas uma minoria da população e, portanto, não podem ser facilmente diagnosticadas ou tratadas. Existe uma grande variedade deste tipo de doenças e a cada dia há mais evidências sobre elas, embora os tratamentos ainda sigam muito atrás da evolução destes.

A maioria das doenças raras tem sua origem na genética da pessoa e, portanto, é impossível preveni-las e tratar de algo complexo. Entre essas doenças, encontramos algumas que causam mais danos à vida das pessoas que sofrem com elas do que outras e, portanto, aqueles que pensam que podem ter algum tipo de doença não muito conhecida devem ir diretamente aos seus médicos e informá-los dos sintomas. que tem.

Algumas das doenças raras

O roxo Schönlein-Henoch

Esta doença afeta basicamente os capilares, produzindo inflamação neles. Os capilares mais afetados por esta doença são os da pele, dos intestinos e dos capilares dos rins. Pessoas com esta doença irão encontrar várias erupções violáceas que irão aparecer na pele, porque quando estes capilares ficam inflamados, eles perdem parte do sangue. Se o sangue que é perdido estiver nos intestinos, o sangue é freqüentemente visto na urina ou nas fezes, então qualquer um com esses sintomas deve consultar seu médico imediatamente.

A síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é outra das raras doenças genéticas em que descobrimos que dois dos mais importantes nervos cranianos não se desenvolvem como deveriam . Portanto, pessoas que sofrem desta doença têm dificuldades em controlar as expressões do rosto e isso acaba causando uma completa paralisia facial e falta de movimento nos olhos.

Outras doenças raras que podem ser encontradas e classificadas como tais são: Síndrome do X Frágil, Esclerose Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader Willi, Hutchinson-Gilford Progeria, Síndrome de Marfan, Insensibilidade à Dor Congênita e Síndrome de Gilles de la Tourette.

Todas essas doenças são caracterizadas por terem genética e não há, no momento, nada que possa ser feito para evitá-las . No entanto, em alguns casos, tem sido demonstrado que um diagnóstico oportuno e um tratamento adequado com os melhores medicamentos no mercado podem, em alguns casos, melhorar muito a vida das pessoas que sofrem com isso; Em outros casos, entretanto, não haverá nada que possa ser feito, então será uma luta entre a pessoa e a doença.

Em qualquer caso, devemos pensar que a ciência e o mundo da medicina estão avançando rapidamente e isso é algo que oferece cada vez mais garantias de uma vida melhor para as pessoas que estão sendo diagnosticadas com uma dessas doenças raras.

Imagem cortesia de Usphospitales

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